La branca di genetica medica si occupa dello studio e della diagnosi di sviluppo e trasmissione delle malattie genetiche. Essa è orientata alla formulazione della diagnosi clinica e alla consulenza genetica al fine di valutare l’eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia. Ma è anche chiamata a svolgere un ruolo diagnostico preventivo per alcune delle più frequenti malattie, come quelle cardiovascolari e tumorali. 

Gli esami che vengono eseguiti in sede mediante la tecnica PCR real-time sono i  test per la ricerca delle mutazioni riguardanti coagulazione, emocromatosi e celiachia. Si effettuano anche ricerche dei virus dell’epatite C, epatite B, del virus H1N1, EBV sia qualitativa che quantitativa, oltre alla ricerca della Clamidia e dell’HPV Papilloma Virus.

Si affidano invece a Service esterno i test di diagnosi prenatale mediante prelievo di DNA fetale, predisposizione a malattie oncologiche e mutazioni genetiche volte allo sviluppo di patologie rare. (Laboratori Eurofins Genoma group e centro diagnostico Genomica).

Si offre inoltre consulenza gratuita con la nostra genetista, da svolgersi prima di effettuare test genetici o screening prenatali, ed a posteriori per la valutazione degli stessi.

Strumento impiegato: QuantStudio 5 Dx Real-Time PCR (Thermo Fisher Scientific)